认识孤独症
1、什么是孤独症？
孤独症最早由Kanner（1938）在Johns Hopkins医院观察到一例5岁男孩Donald，表现一些奇特的症状。患儿似乎生活在自己的世界里，他旁若无人，“尽管他有惊人的语词量，但他不能维持与人的正常对话”，他的父亲说。当他2岁半时就表现出记忆力很好，能流利地背诵圣经第23节及美国历届正副总统的名字，和顺背倒背字母。他很少与人讲话，又常常把自己说成“你”，把对话人说成“我”。他迷恋于旋转木棍、平锅和其他圆的东西，他对周围物体安放的位置记忆清楚，对位置的变动和生活规律轻微的改变均感到烦躁不安。至1943年kanner又陆续看到10例与Donald类似的病例，同年首次报道了这11名儿童，指出他们共同表现为：①极端孤僻不能与他人发展人际关系；②言语发育迟滞，失去了用语言进行交往的能力；③重复简单的游戏活动，并渴望维持原样不变；④缺乏对物体的想象及灵巧地运用它们的能力，如缺乏想象性游戏，特别喜欢刻板地摆放物体的活动。Kanner将这类患儿命名为“早发性婴儿孤独症”。
继Kanner首次报道以后，美国、欧洲也有类似特点的病例报道。但当时诊断概念混乱，采用的诊断术语有边缘状态精神病、婴儿精神病、共生性精神病、儿童精神分裂症等。如Creak等人（1961）则用九个诊断要点，将儿童精神分裂症的所有形式，包括Kanner的婴儿孤独症概括在内，称之为儿童精神分裂性障碍。Ruiter （1968）审慎地分析当时积累的资料后，提出了婴儿孤独症的定义及其四个基本特点：①缺乏社会化的兴趣和反应；②言语损害（从缺乏言语到独特的语言方式）；③怪异的行为，从刻板行为和局限的游戏方式到较复杂的仪式行为和强迫行为；④早发性，起病年龄在30个月之前。二十世纪五十至七十年代延续三十年代以来对怪异行为的儿童称为儿童精神分裂症的概念。美国精神医学会出版的精神疾病诊断统计手册（Diagnostic and Statistic Manual of Mental Disorders，简称DSM）第一版（DSM-I，1952）和第二版（DSM-II，1968），均将孤独症归类于儿童期精神分裂症（Childhood Schizophrenia）。
1970年后的研究资料，澄清孤独症与精神分裂症是独立的两个诊断，孤独症与父母社会经济水准、人格特质、及对儿童的养育方式都没有关系。1980年DSM-III把幼儿孤独症自源发于儿童期之精神病类改为广泛发展障碍症（Pervasive Developmental Disorders,简称PDD）类，以揭示孤独症是一种发展性障碍，而非精神病。由于孤独症症候群的表现方式随着自身成长而有改变，且缺陷长期持续不只是出现在婴幼儿期，因此，DSM-III-R(1987)和DSM-IV(1994)改称孤独症（Autistic Disorder）。ICD-10（WHO,1992）将幼儿孤独症改称儿童期孤独症（Childhood Autism），亦将其归类于PDD。1978年美国儿童及成人孤独症学会顾问委员会提出了孤独症定义力起病年龄在30个月之前，并具以下四点基本特征的行为综合征：①发育速度和顺序异常；②对任何一种感觉刺激的反应异常；③言语，语言认知及非语言性交流异常；④与人、物和事的联系异常。
我国陶国泰（1982）首次报告儿童孤独症4例，中国精神病学分类第二版（1989） 正式将儿童孤独症归属于儿童精神病并在其后注明为全面性发育障碍。
2．引起孤独症的原因是什么？
确切的原因目前尚未明确，主要从以下几方面进行了研究：
（一）遗传因素
同病率，高发家系的研究，实验室的发现均提示遗传因素在孤独症的发病中是一个不可忽视的因素。
A．同病率及高发家系研究：
（1）双生子同病率
（2）同胞患病率
（3）高发家系的研究
（4）家族中认知功能缺陷者频率较一般群体高
B．染色体异常：
（1）染色体X 脆性位点
（2）其他染色体异常
（二）神经生物学因素
神经解剖及影像学研究：
（1）尸检所见脑结构改变： Baumaun等（1985）对1名29岁男患者死后尸检发现杏仁核、小脑、海马大多数细胞的结构变化，包括浦肯野氏细胞消失。Ritvo等（1986）对4名尸检患者的检查亦有类似发现。
（2）脑影像学检查：虽有的报道有所发现，但结果不一致，尚难有肯定结论。
①脑CT扫描：孤独症儿童可能有异常所见，但其发育障碍与正常组对照无清楚的界限，与病情严重程度无一致反应。本章作者对18例孤独症患儿头部CT扫描仅1例可疑异常。
②磁共振（MRI）：有少数研究报道揭示高功能孤独症的MRI与正常对照比较有第4脑室扩大，大部分有小脑蚓部小叶发育不良，脑干明显变小。
③正电子发射体层摄影（PET）：报告颇不一致， Horwiiz （1988）对14名高功能孤独症及正常对照14名的研究，发现患儿额、顶、新纹状体及丘脑功能受损，但同年Jacobsen报告6名孤独症患儿与14名正常对照，结果两组无显著差异。
④单光子发射电子计算机体层扫描（SPECT） ： 1990年在东京召开的12届国际儿童青少年精神疾病研讨会上，有多位作者报告共对64名孤独症患儿的检查可见明显异常，其中42．2％（27／64）有单侧大脑皮质， 21．9％基底神经节及丘脑， 17．2％小脑及6，3％双侧大脑皮质呈现散发性缺损。也有研究报道孤独症有1个或多个区域的葡萄糖代谢率明显增高。
3．孤独症的主要临床表现是什么?
孤独症的基本临床特征为""Kanner""三联征。即下述前三大类症状。有诊断意义，其他症状，虽也较常见，但不及此三大症状有特殊性。
（一）社会交往障碍
Kanner认为，社会缺陷是孤独症的核心，有的患儿在婴儿期就表现出避免与他人目光接触，也缺少面部表情，当别人要抱他起来时，往往不会像正常儿童那样伸出双手表现出期待别人抱起的姿势。有的患儿甚至拒绝别人的拥抱，或当抱起他时表现僵硬或全身松软。当父母离开时没有明显的依恋，而当父母回来时也没有愉快的表示。当他们感到不愉快或受到伤害时，也不会去寻找母亲的安抚。和父母易于分离，有时跟随陌生人和跟他们的父母一样。有时亲人呼唤他们的名字，也时常不理会，无反应，以致使人怀疑他们是否有听力问题。病情较轻并且功能水平较高的孤独症患儿社交障碍在2岁前不明显，5岁以后则症状有所改善，患儿与家庭成员的接触可能得到较大的发展，变得对他们有些感情，但患儿仍极少主动进行接触，在与伙伴的活动中常充当被动角色，缺乏主动兴趣。有追踪研究报道他们青春期后仍缺乏社交技能，不能建立恋爱关系或结婚。缺乏眼与眼的对视往往被看成是孤独症的特征表现，但本章作者（1990）观察的30例幼年患儿中只有5例（1／6）存在。
（二）言语发育障碍
孤独症患儿表现的言语、语言障碍十分常见亦十分严重。本章作者报道的30例孤独症患儿中2／3是以语言障碍为首要症状就诊。
孤独症的语言障碍是一种质的全面的损害，具体表现有以下几种形式：
A．沉默不语或较少使用语言：有的患儿在婴儿期就不嗯呀学语，有的是在2～3岁以前曾经有表达性语言，以后才逐渐减少，有的则完全消失，有的研究报道大约一半孤独症患者终生沉默。他们倾向以手势或其他形式来表达他们的愿望和要求，或极少情况下使用极有限的语言。
B．言语运用能力的损害：表现在不会主动与人交谈，不会提出话题，他们常常是自顾自地说话，毫不在意对方听不听，也不顾及周围的环境或者别人正在谈话的主题。他们的眼光也不看着对方，也不在意对方回答或不回答。有的患儿还不会使用代词，或代词运用颠倒，以致他们的言语变得毫无意义或不知所云。为此有的患儿即使具有相当的词汇量，他们也不能运用词汇、语句来与人进行正常的语言交流。
C．刻板重复的言语或模仿言语：这一表现十分常见，模仿言语可以表现为即刻模仿和延迟模仿。别人刚说完患儿立刻重复别人刚说过的话，为即刻模仿。有时患儿模仿重复别人的活，可能是几小时、几天，甚至数十天前别人说过的或收音机、电视播过的话，为延迟模仿。刻板重复的语言有的是反复模仿别人说过的话，有的是患儿重复提类似的问题或要对方回答一样的话，或重复自己自造的话，这种刻板重复言语有时表现患儿反复写一样的字、画一样的画，或讲一样的""小故事""，有的患儿则表现出无原因反复的尖叫、喊叫。
D．言语音调、节奏的障碍：言语缺乏声调，存在速度、节律、韵律、重音等方面的问题，语言单调平淡，缺乏抑扬顿挫和情感表达。
E．出于自我刺激的使用言语：患儿有时尖叫，哼哼或发出别人不能听清或不可理解的“话”，或者是他们自顾自他说话，仿佛是他们自我进行的一种游戏，也有称之为“自我中心语言”。
F．非语言性交流的损害：手势或姿势语言的缺乏，患儿很少用点头、摇头或其他面部表情来表达某种需要和要求，即使他们完全懂得别人姿势的含意，也不常使用姿势。
（三）兴趣范围狭窄以及刻板、僵硬的行为方式
A．对环境倾向于要求固定不变或不正常反应：表现对日常生活常规变化的拒绝，有的患儿每天要吃同样的饭或菜，数年不变，每天固定的排便时间、地点或便器，出门一定要走某条路线、若变动则表现烦躁不安、吵闹或拒绝。
B．不寻常的兴趣和非同一般的游戏方式：表现对某些物件或活动的特殊迷恋，患儿常常对一般儿童所喜欢的玩具、游戏缺乏兴趣，相反对某些通常不是作为玩具的物品及游戏活动具有特别的兴趣和迷恋，尤其是圆的或可以旋转的物品，如喜欢锅盖、瓶盖、车轮，观察旋转的电扇，观察奔驰火车的车轮，达到着迷的程度。对喜欢的物件终日拿着，数日、十数日不让更换，若最后强迫更换，那么往往会选择另一件作为新的迷恋对象，在奇特的游戏兴趣方面，笔者曾观察到一名患儿以试探物体的平衡来自娱。
C．刻板、重复的行为和特殊的动作姿势：表现来回踱步、自身旋转、转圈走、重复地蹦跳，最常见的姿势是将手置于胸前凝视，这种动作常在1～2岁时发生，随着年龄增长而减轻消失，有的是手部有些奇特的动作，这些手部动作最常见是置于其头、脸、额前或胸前，还有扑打、摇动、敲击、撞击、前后摇摆身体或头部等动作，有的甚至带自伤、自残的性质，如咬手、撞头、以拳击墙等，这些行为往往在患儿无事可作时出现，有时则在其兴奋烦躁时频繁出现。
D．对物体的非主要特性的兴趣，以及特殊的接触方式：这是孤独症患儿常见的现象。如反复触摸光滑物体的表面，有的对光亮的家具、墙面，对光滑的杂志封面、地面反复摸，似乎从中得到一种舒适愉快，有的则不论给他们食物或非食物，接过来都先闻一闻，一位患儿当别人走后要闻别人刚坐过的凳子，抱着闻别人的袜子。有的以体验动感为快，如迷恋于看快速翻动的书页，要求反复地坐快速行进的火车、汽车等等。
4．孤独症的病程和预后如何？
孤独症是慢性病程，预后大多较差。预后的好坏与疾病的严重程度，早年言语发育状况，智商高低，病因及训练教育状况等有关。
大约2／3的孤独症预后较差，他们没有独立社交能力，不能学会任何独立的生存本领，无法独立生活。重度病例中大约有半数在青春期症状恶化，表现为活动过度，攻击、自伤、伤人或行为刻板，仪式性或行为不可预测性，继之是失去言语技能及缓慢的智力倒退，并且似乎女童较男童更易恶化。少数研究报道患儿在青春期心理和精神病症状上存在戏剧性转变，症状开始改善，至成年期大约1／10的患者尽管还有些奇怪的行为，但社会化方面有较明显的进步。在青春前期症状表现往往有非常明显的周期性和波动性，给处置带来一些困难，在此时期最好避免环境上作太大的更动，如更换抚养人、转学等。
在5岁以前已发展了有用的语言者，预后较好， Szatmor等（1989）提出高功能水平孤独症预后良好的数量可能相当高，他报告16名不到6岁智商大子65的孤独症以后半数获大学文化程度或可进一步学习，独立生活，但罕见有完全正常的适应者。到成年期他们的行为可能有以下三种类型：①仍然远离他人，与正常人不同；②积极友好，能长期与人在一起亦无明显的焦虑不安；③虽被描述成活跃，但行为离奇有社会交往的不适应。孤独症中大约一半人属于第①种类型，②、③种类型各占一半。
Lotter （1978）以总体社会化为标准进行评价，追踪至30岁时发现，5～17％的孤独症儿童预后良好，能正常或接近正常地生活，并表现出令人满意的功能，但他们在人际关系和古怪行为方面仍存在问题。1／6至1／4的患者预后中等，他们具有一定的独立能力，行为方面只有轻微的毛病，但不能胜任工作。61～72％的患者预后差，无法独立生活。
孤独症预后还与病因有一定关系，大约3～5％起病涉及结节性硬化（tuberous sclerosis），它有进行性衰退的病程，同时伴有癫痫及心、肾损害，青春前期的死亡率较高。孤独症涉及的综合征还有脆X综合征，其在儿童期的临床表现是活动过度、神经质、回避凝视、害羞等。
若存在苯丙酮尿症，严格的饮食治疗，可以改变病程和预后。曾有婴儿痉挛症和胚胎期感染风疹病史的孤独症和孤独行为，预后相对较好。孤独症中有较高的癫痫患病率，发生率约占全部病例的1／3，有的在儿童早期发病，有的在青春期发作，在青春期前发病的大约为11％，大多发作不频繁。再者康复治疗训练，特殊教育抓得早并长期坚持进行者，预后好。
总之，目前有关预后的研究报告结果不一致，今后需要严格使用统一的疾病诊断标准、智力测验，评定量表及标准的社会功能测量量表，并采用前瞻性研究，方能得出较可靠的结果。
5．孤独症的治疗策略如何？
（一）教育性治疗
教育治疗是孤独症的主要治疗方法之一。教育的目标重点应该是教会他们有用的社会技能，如日常生活的自助能力，与人交往方式和技巧，与周围环境协调配合及行为规范，公共设施的利用等最基本的生存技能。孤独症的教育属于特殊教育，它与精神发育迟滞的特殊教育有共同点，也有它们的不同点。在孤独症儿童交流交往的训练中，注视和注意力的训练是最基本的，也是最重要的，要及早进行。 在教育训练的过程中要特别注意个别化。按照每位患儿的具体症状、程度，分别制定出详细的计划和步骤，应将要达到的目标分解成非常小的步骤，一小步一小步地朝制定的目标靠近，直达到患儿学会并固定下来。教育训练开始的年龄越小越好，获得后越容易固定下来。
教育训练中要特别注意父母所起的作用。在这里父母不仅作为教师和训练人员出现，而且作为一个“人”，通过训练使他们对父母即对人感兴趣，并且学会交往技能和技巧，以及不同的交往方式。他们不宜长期住院，有条件可让父母与患儿同时住院，目的在于让父母学会训练的方法。
教育治疗还应做到坚持和长期性，要让教师和父母懂得不能期望在短期的训练中改变患儿的行为或一定能学会一项技能。有时看起来是非常简单的生活基本技能和习惯，而对孤独症儿童来说则需要半年或更长的时间，因此，必须极耐心和持之以恒地坚持教育与训练。
（二）行为治疗
60年代以来对行为治疗的广泛性研究显示许多孤独症儿童通过行为治疗能学会社会适应、认知以及运动方面的特殊技能，他们的适应不良性行为也得到明显改善。
治疗重点应放在促进孤独症儿童的社会化和语言发育上，尽量减少那些干扰患儿功能和与学习不协调的病态行为，如刻板。自伤、侵犯性行为。一般采用在高度结构化的环境中进行特殊行为矫正。
Lovaas等人（1976）总结了用行为疗法治疗孤独症的原则。第一，由于患儿的缺陷及其家庭环境的个体差异较大，因此，治疗方案应个别化。有的治疗措施对某些患儿有效而对另一些患儿却无效。第二，由于孤独症儿童的缺陷在环境之间泛化，设计治疗方案的关键是安排的措施，保证有步骤地鼓励行为改善的泛化，帮助他们尽量能把在医院或学校习得的技巧，移植到家里或其他场合，第三，治疗的另一目的是促进儿童的社会化发育，故不宜长期住院。以家庭为基地的措施能取得家庭成员的密切合作，共同解决家中的问题，通过训练父母和当地的特殊教育老师去实施行为治疗可取得最佳效果。
1987年1月，Lovaas报道了对19名3岁以下智力无严重损害的孤独症儿童进行每周40小时的强化行为矫正治疗，经过数年治疗后有8名非常成功。Howlin及Rutter等（1987）以家庭为基地，采用行为矫正、提供言语技能训练及给予家庭心理支持的方法，治疗了16名6岁的高功能孤独症男孩。经半年治疗后，社会能力、言语运用和行为问题得到明显改善，一年半后仍继续有改善，但不如半年内明显，治疗对智商无影响。
（三）药物治疗
目前药物治疗尚无法改变孤独症的病程，但可能在某种程度上控制某些症状。使用的药物有抗精神病药、中枢神经兴奋剂、抗组织胺类药、抗抑郁制剂、锂盐和维生素等，但疗效均无定论。
A．抗精神药物：
①氟哌啶醇
②氯丙嗪
③舒必利
B．中枢神经兴奋剂：
应用中枢神经兴奋剂的原则：一是以最小剂量获得最佳效果，二是给药注意个别化，因为不同患儿的症状严重程度、病因及对药物敏感性存在差别服用，幼儿一般不用。
①利他林（Ritalin）：可改善孤独症儿童的活动过度，注意涣散等症状。本药可降低抽搐阈值，故对有抽搐倾向的患儿，尤其有脑器质住改变者应慎用，以免诱发癫痫和抽动。
②匹莫林（Pemolin）：为弱中枢兴奋药，治疗剂量一般为10～20mg／日，每晨服一次。
C．其他药物：
①氟苯丙胺（Fenfluramine）：其结构与苯丙胺相似，可增加社交性，减轻活动过度，改善注意和睡眠。其临床使用价值有争议。
②纳屈酮（Naltrexone）：是一种阿片阻滞剂，在数个试验中发现它能减轻严重攻击、过度活动、冲动、退缩、刻板行为并增加语言量，尤其减轻自残。每日剂量30～50mg，副反应为暂时少动和一些行为的混乱，其他副反应为头痛。恶心、呕吐、肝细胞损害，国内尚无正式应用报道。